La Unidad de Genética de PoliclÃnica Gipuzkoa ofrece una nueva técnica que diagnostica un 40% de las discapacidades intelectuales.
Avances en las técnicas de diagnóstico citogenético permiten detectar con mayor precisión las anomalÃas que provocan las discapacidades intelectuales que padecen un 2-3% de la población. La ventaja de esta nueva técnica frente al método tradicional del estudio al microscopio de los cromosomas, Cariotipo, es su gran resolución.
A partir del descubrimiento, en el año 2001, del Genoma Humano se ha desarrollado una nueva técnica, denominada Array-CGH, capaz de detectar anomalÃas cromosómica submicroscópicas hasta ahora indetectables, responsables de malformaciones y/o retrasos mentales. En un Cariotipo de alta resolución se pueden analizar entre 550-700 fragmentos del genoma, con esta nueva técnica se pueden analizar, de momento, hasta 244.000 fragmentos .
El 15 % de las discapacidades intelectuales tienen su origen en las alteraciones cromosómicas microscópicas, de las que el S.Down trisomÃa 21, representa aproximadamente el 5% , mientras que el 50% de las mismas son de etiologÃa desconocida.
El espectacular aumento de la resolución de la técnica de Array-CGH permite detectar, en una única prueba, alteraciones responsables de hasta un 40% de las discapacidades intelectuales.
Los primeros estudios, con la técnica de Arrays-CGH, realizados en la Unidad de Genética de PoliclÃnica Guipúzcoa han sido subvencionados por FEVAS, y gracias a ellos se ha podido diagnosticar a algunos pacientes con discapacidad intelectual y malformaciones congénitas que hasta ahora se desconocÃa su origen.
