Investigadores españoles desarrollan un método de diagnóstico genético del retraso mental
Servimedia
Un proyecto colaborativo del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) ha permitido asociar entre un 7 y un 11 por ciento de los casos de retraso mental a cambios cromosómicos, posibilitando asà el diagnóstico del retraso mental en casos puntuales y abriendo la puerta a un futuro diagnóstico clÃnico y consejo genético.
El estudio, según informa medicosypacientes.com, presentado durante la III Reunión Anual Ciberer celebrado en San Lorenzo de El Escorial (Madrid), estima que alrededor del 50 por ciento de los individuos afectados por el retraso mental quedan actualmente sin un diagnóstico y por lo tanto sin la posibilidad de ofrecerles un consejo genético preciso.
Por otra parte, durante la reunión también se ha presentado la aplicación de terapia "a la carta" en pacientes afectados por ataxia cerebelosa. AsÃ, un equipo de investigación del Ciberer realizó pruebas clÃnicas y bioquÃmicas a pacientes con ataxia cerebelosa de origen no filiado, algunos con deficiencia de coenzima Q10 y otros que no la tenÃan, y se evaluó la respuesta al tratamiento con esta coenzima. Los pacientes con ataxia cerebelosa y deficiencia de CoQ10 han mostrado una mejorÃa clÃnica significativa después de dos años de tratamiento con CoQ10.
Asimismo, otro proyecto colaborativo asociado al Ciberer ha utilizado piel artificial histocompatible para el tratamiento de la epidermolisis ampollosa distrófica recesiva. "Se le trasplantó a un paciente en julio de 2008 con resultados esperanzadores tanto clÃnicos como moleculares", según explicaron los investigadores. La epidermolisis ampollosa es un grupo de enfermedades genéticas raras de la piel en las que se produce una alteración en la adhesión dermo-epidérmica que conlleva la pérdida crónica del tejido cutáneo.
La investigación en enfermedades raras no es rentable para la industria farmacéutica, razón por la que los institutos nacionales de salud asumen una parte mayor del proceso de investigación, según apuntó el lÃder del equipo de los National Institute of Health (NIH) en el National Chemical Genomics Center de Rockville (Estados Unidos), el doctor Juan Marugán.
